Nove genske terapije za hemofiliju teku usporeno, naučnici ispituju opcije
(Принтскрин)
SAN DIJEGO – Visoki troškovi, logistički problemi i izgledi za potencijalni napredak u lečenju koče usvajanje prvih genskih terapija za hemofiliju, rekli su stručnjaci ove nedelje tokom godišnjeg sastanka Američkog društva za hematologiju (ASH).
00:00/01:00
Truvid
 
Eksperimentalne opcije razmatrane na sastanku u San Dijegu uključuju personalizovane tretmane i genetske terapije sledeće generacije, od kojih se mnoge još nalaze u najranijim fazama testiranja, prenosi Rojters.
Ljudi sa hemofilijom imaju grešku u genu koji reguliše proizvodnju proteina koji se nazivaju faktori zgrušavanja, zbog čega može doći do spontanog krvarenja, ali i do ozbiljnog krvarenja posle povrede ili operacije.
Pošto se gen prenosi na X hromozomu, hemofilija je gotovo u potpunosti muška bolest.
Dve vrste genskih terapije za hemofiliju odobrene su u SAD od početka godine, ali je njihova cena od 3,5 miliona dolara za CSL-ov Hemgeniks kojim se tretira hemofilija B, odnosno 2,9 miliona dolara za BioMarinov Roktavian kojim se tretira češći oblik hemofilije A, previsoka.
Međutim, dr Margaret Ragni, profesor na Univerzitetu u Pitsburgu odeljenja za hematologiju i onkologiju ističe da ništa nije savršeno sa genskom terapijom, rekavši da mnogi pacijenti nisu najbolji kandidati za tu vrstu lečenja zbog njihovih osnovnih stanja kao što su bolest jetre, HIV infekcija ili gojaznost.
Takođe, ističe Ragni, dodatni problem predstavljaju i trajnost zamenskog gena i rizik od dugoročnih nuspojava genske terapije.
Sa druge strane, glavni medicinski i naučni službenik Nacionalne fondacije za poremećaje krvarenja, dr Majkl Reht, ističe da genska terapije može biti „transformativna” za pravog pacijenta, ali da su veliki medicinski sistemi blokirani troškovima i logistikom takve vrste lečenja.
BioMarin je odbio da komentariše komercijalnu upotrebu Roktaviana u SAD, ali je saopštio da su mnogi centri za lečenje hemofilije započeli pripremu lokacija.
Prvi komercijalni pacijent lečen je Hemgenikomom u junu, a CSL je odbio da komentariše njegovu dosadašnju upotrebu, ističući da će do juna sledeće godine oko 50 pacijenata širom sveta primiti gensku terapiju, prenosi Tanjug.
I Hemgenik i Roktavian isporučuju zamenske gene pomoću infuzija modifikovanog virusa u jetru, posle čega pacijenti razvijaju antitela na njega, i zbog toga postaju nepodobni za sve buduće genske terapije koje koriste isti sistem isporuke.
Podaci o Hemgeniku predstavljeni na ASH-u pokazali su da posle tri godine, 51 od 54 učesnika ispitivanja nema potrebe za redovnim infuzijama zamenskog faktora, iako je za devet njih bio potreban tretman zbog problema sa enzimima jetre.
Rezultati ispitivanja Roktaviana pokazali su da su posle tri godine, 46 od 134 pacijenta imali nivoe faktora VIII unutar opsega koji se klasifikuje kao umerena ili teška bolest, a njih osam je nastavilo sa drugim tretmanima.
Trenutno, najčešće korišćeni tretman za hemofiliju A je Rošeovo antitelo Hemlibra, koje je u SAD odobreno pre šest godina, a daje se u vidu nedeljne injekcije, i za razliku od genskih terapija, koje su odobrene samo za upotrebu kod odraslih, može se davati svim uzrastima, uključujući i bebama.
Fajzer i Roše takođe razvijaju genske terapije za hemofiliju.
Fajzer je u ponedeljak saopštio da traži odobrenje SAD za njegovo eksperimentalno antitelo marstacimab posle uspešnih rezultata iz treće faze kliničkih ispitivanja.
Izvori Rojtersa kažu da zajednica hemofilije okleva da prihvati gensku terapiju delom zato što je 1970-ih i 1980-ih godina hiljade pacijenata zaraženo hepatitisom C ili HIV-om od donirane krvi.
Veliki napredak usledio je početkom 1990-ih, kada su pomoću bioinženjeringa faktori zgrušavanja zamenjeni onim dobijenim iz krvne plazme, a pre oko 10 godina razvijene su dugotrajne zamene faktora zgrušavanja, kojima je značajno smanjen broj infuzija potrebnih za prevenciju krvarenja. | 
