Dijagnoza hemofilije |
 |
 |
 |
|
|
||||||||
|
Kako se dijagnozira Hemofilija A i B? Ukoliko doktori sumnjaju na Hemofiliju kod mladog deteta, oni će uraditi neke jednostavne laboratorijske testove. Uzeće uzorak krvi i izmeriti količinu faktora u krvi.
Test će pokazati:
Hemofilija A i B mogu se podeliti u tri grupe, ovisno o težini.
Jedan od testova pokazaće koji je nivo Von Willebrandovog Faktora u krvi (VWF). To je još jedan od proteina odgovornih za proces normalnog zgrušavanja krvi. On deluje kao lepak, držeći trombocite za zid oštećenog krvnog suda. Ukoliko je nivo VWF nizak, onda osoba ima Von Willebrandovu bolest, a ne Hemofiliju A i B. Obično treba 1-2 nedelje da rezultati testova budu gotovi. Može li fetus biti testiran na hemofiliju (prenatalna dijagnoza)? Da, ali nema smisla raditi te testove ukoliko žena nije spremna da prekine trudnoću (abortira). Odluke vezane za imanje potomstva, uključujući i prenatalnu dijagnozu i abortus, vrlo su lične prirode. Kako bi napravili izbor, roditelji moraju da imaju sve relevantne informacije o:
Postoje dva testa sa ciljem utvrđivanja dali fetus ima hemofiliju Prvi test jeste chorionic villus uzorkovanje (CVS). CVS test, radi se u periodu 9-10 nedelje trudnoće. Mali uzorak chorionic villi uzima se iz posteljice pomoću:
Tada se testira DNK ćelija fetusa sa ciljem utvrđivanja:
Rezultati su gotovi za 2-4 nedelje. Rizik podbačaja sa CVS-om je nizak. U skoro svim slučajevima ovaj test može reći dali fetus ima hemofilju. Međutim, ponekad doktor treba uzorak od drugog hemofiličara u porodici. Drugi test naziva se amniocentesis. Ovaj test obično se radi u 16-oj nedelji trudnoće. Igla se pozicionira u matericu. Uzima se mali uzorak amniotic fluida koji sadrži ćelije fetusa. Ćelije se uzgajaju nekoliko nedelja u laboratoriji pre ispitivanja. Tada se analizira DNK ćelije kako bi se saznalo:
Jedna od 200 žena imaće pobačaj (spontani abortus), zbog amniocentesis-a. U skoro svim slučajevima ovaj test može reći dali fetus ima Hemofiliju. Međutim, ponekad je doktoru potreban uzorak od drugog hemofiličara u porodici. Članovi hemofilija - poremećaj krvarenja kliničkog tima mogu obezbediti ovu informaciju. Često, oni će pozvati savetnika po pitanju genetike da se priključi timu. |