|
Koji su principi naslednosti?
Kako se Hemofilija prenosi sa generacije na generaciju?
Mogu li nosioci imati Hemofiliju?
Postoji li uvek istorija Hemofilije u porodici?
Koji testovi se rade kako bi se saznalo dali je žena nosioc?
Koji su principi naslednosti?
Svaka ćelija tela sadrži strukture koje se zovu hromozomi. Hromozom
je dug lanac hemijskih jedinjenja poznat kao DNK. Ovi DNK su
raspoređeni u stotine jedinica nazvanih geni koji određuju osobine kao
što su boja očiju neke osobe.
Svaka ćelija sadrži 46 ovih hromozoma raspoređenih u 23 para, od
kojih je jedan poznat kao sex hromozom zbog toga što određuje pol date
osobe. Žene imaju dva X hromozoma u ovom paru, dok muškarci imaju jedan
X i jedan Y.
Prikaz 3. ilustruje obrazac nasleđivanja za polni (sex) hromozom.
Majka, koja ima dva X hromozoma, daje jaje koje ima jedan X hromozom.
Otac, koji ima jedan X i jedan Y hromozom, daje spermatozoid koji može
sadržati bilo X bilo Y hromozom. Ukoliko on da X hromozom, začeta je
devojčica. Ukoliko priloži Y hromozom, začet je dečak.
Prikaz 3.
Kako se Hemofilija prenosi sa generacije na generaciju?
Geni odgovorni za proizvodnju faktora VIII i IX, koji su mutirani
geni kod Hemofilije, smešteni su u X hromozomu. Ovo hemofiliju čini
genetskim poremećajem povezanim sa polom osobe.
Prikaz 4., opisuje šta se dešava kada muška osoba koja boluje od Hemofilije ima dete sa normalnom ženskom osobom.
Prikaz 4.
Sve ćerke biće nosioci Hemofilije, budući da moraju da naslede X
hromozom od oca. Nijedan od sinova neće biti pogođen Hemofilijom pošto
nasleđuju očev Y hromozom koji je normalan.
Prikaz 5. daje predstavu o obrazcu nasleđivanja kada normalan mučkarac ima dete sa ženom koja je nosioc Hemofilije.
Prikaz 5.
Ukoliko imaju sina, on ima 50% šanse da ima Hemofiliju. Ovo je
određeno time koji X hromozom nasledi. Ukoliko nasledi majčin normalni
X hromozom, dečak neće imati hemofiliju. Ako nasledi majčin mutirani X
hromozom, dečak će imati Hemofiliju.
Na isti način, čerka ovog para ima 50% šanse da bude nosioc
Hemofilije. Ona može naslediti majčin normalan X hromozom i sama biti
normalna, dok u drugu ruku, može naslediti majčin Hemofilija-X-hromozom
te i sama biti nosioc Hemofilije.
Mogu li nosioci imati Hemofiliju?
Zbog činjenice da nosioci imaju jedan normalan X hromozom koji
proizvodi određenu količinu faktora VIII ili IX, oni su zaštićeni od
najtežeg oblika Hemofilije, pri kome je nivo faktora zgrušavanja, u
krvi, manji od 1%.
Ipak, varijacije nivoa faktora zgrušavanja kod nosioca Hemofilije
vrlo su široke. Oni idu od nivoa sličnih onima kod osoba sa
Hemofilijom, kod nekih nosioca, do normalnih nivoa kod drugih. Ovo je
zbog toga što dva X hromozoma, od kojih je jedan hemofilični, nisu
podjednako funkcionalni. Ako je hemofilični X hromozom funkcionalan u
većini ćelija, onda će nosioc imati vrlo nizak nivo faktora zgrušavanja.
Većina nosioca Hemofilije ima nivo faktora između 30% i 70% od
normalnog i obično ne pate od prekomernih krvarenja. I pored toga neki
nosioci imaju nivo faktora niži od 30% od normalnog nivoa faktora VIII
ili IX. Ove žene se smatraju blagim hemofiličarima.
U svakom slučaju svi nosioci treba da obrate pažnju na znake abnormalnog krvarenja. Ovi znaci uključuju:
- Teško, produženo menstrualno krvarenje
- Lako zadobijanje modrica
- Česta krvarenja nosa
Postoji li uvek istorija Hemofilije u porodici?
Ne. Postoji nekoliko objašnjenja za rođenje dečaka sa Hemofilijom u porodici gde ne postoji istorija Hemofilije.
- Hemofilija u suštini postoji u porodici ali za to nema dokaza jer se za porodičnog sećanja nisu rađali dečaci sa Hemofilijom.
- Genetska
mutacija odgovorna za Hemofiliju dogodila se kod majke u vreme njenog
začeća. Majka je tada prva osoba u porodici koja je nosioc Hemofilije.
Njeno potomstvo može biti pogođeno bilo da su nosioci bilo da pate od
bolesti.
- Mutacija se dogodila u vreme začeća dečaka sa
Hemofilijom. Ili je majčino jaje ili očeva sperma mutirana. U svakom
slučaju majka nije nosioc, i njena ostala deca neće ili nisu pogođena
Hemofilijom.
Prikaz 6. objašnjava začeće dečaka sa Hemofilijom u slučaju kada majka nije poznata kao nosioc Hemofilije.
Prikaz 6.
Procenjuje se da oko 30% slučajeva Hemofilije nema istoriju
oboljenja u porodici. Mnogi od ovih slučajeva rezultat su mutacija. To
znači da Hemofilija može pogoditi svaku porodicu.
Usled toga što majka i sestre Hemofiličara nisu obavezno nosioci Hemofilije, važno je uraditi testiranje u vezi toga.
Koji testovi se poduzimaju sa ciljem utvrđivanja da li je žena nosioc?
Lekari mogu analizirati porodično stablo žene. Određene informacije
će biti otkrivene. Ukoliko je otac hemofiličar, ćerka će biti nosioc.
Ukoliko je majka nosioc, ćerka ima 50% šanse da takođe bude nosioc.
Test DNK, najpouzdaniji je način utvrđivanja statusa nosioca. Uzorci
krvi moraju se uzeti ne samo od potencijalnog nosioca već i od ključnih
srodnika. Rezultati se dobijaju za 10-14 dana. Iako rezultati nisu u
potpunosti pouzdani, status nosioca može se predvideti sa sigurnošću od
95-99%. | 
