Kako se dijagnozira Hemofilija A i B?
Ukoliko doktori sumnjaju na Hemofiliju kod mladog deteta, oni će
uraditi neke jednostavne laboratorijske testove. Uzeće uzorak krvi i
izmeriti količinu faktora u krvi.
- faktor VIII jeste protein koji nedostaje u Hemofiliji A
- faktor IX jeste protein koji nedostaje u Hemofiliji B
Test će pokazati:
- ima li osoba poremećaj zgrušavanja
- koju vrstu poremećaja ima osoba
- koliko je težak poremećaj koji ima
Hemofilija A i B mogu se podeliti u tri grupe, ovisno o težini.
Težina |
Nivo faktora VIII u krvi
|
Teška |
Manje od 1% od normalnog |
Umerena |
Od 1% do 5% od normalnog |
Blaga |
Od 5% do 30% od normalnog |
Jedan od testova pokazaće koji je nivo Von Willebrandovog Faktora u
krvi (VWF). To je još jedan od proteina odgovornih za proces normalnog
zgrušavanja krvi. On deluje kao lepak, držeći trombocite za zid
oštećenog krvnog suda. Ukoliko je nivo VWF nizak, onda osoba ima Von
Willebrandovu bolest, a ne Hemofiliju A i B.
Obično treba 1-2 nedelje da rezultati testova budu gotovi.
Može li fetus biti testiran na hemofiliju (prenatalna dijagnoza)?
Da, ali nema smisla raditi te testove ukoliko žena nije spremna da prekine trudnoću (abortira).
Odluke vezane za imanje potomstva, uključujući i prenatalnu
dijagnozu i abortus, vrlo su lične prirode. Kako bi napravili izbor,
roditelji moraju da imaju sve relevantne informacije o:
- testiranju nosioca
- prenatalnoj dijagnozi
- prekidu trudnoće (abortusu)
- prirodi hemofilije
- trenutno dostupnoj terapiji hemofilije
Postoje dva testa sa ciljem utvrđivanja dali fetus ima hemofiliju
Prvi test jeste chorionic villus uzorkovanje (CVS).
CVS test, radi se u periodu 9-10 nedelje trudnoće.
Mali uzorak chorionic villi uzima se iz posteljice pomoću:
- katetera kroz vaginu i cervix, ili
- igle kroz trbušnu duplju
Tada se testira DNK ćelija fetusa sa ciljem utvrđivanja:
- pola fetusa
- da li fetus ima gen hemofilije
Rezultati su gotovi za 2-4 nedelje. Rizik podbačaja sa CVS-om je
nizak. U skoro svim slučajevima ovaj test može reći dali fetus ima
hemofilju. Međutim, ponekad doktor treba uzorak od drugog hemofiličara
u porodici.
Drugi test naziva se amniocentesis.
Ovaj test obično se radi u 16-oj nedelji trudnoće. Igla se
pozicionira u matericu. Uzima se mali uzorak amniotic fluida koji
sadrži ćelije fetusa. Ćelije se uzgajaju nekoliko nedelja u
laboratoriji pre ispitivanja. Tada se analizira DNK ćelije kako bi se
saznalo:
- pol fetusa
- dali fetus ima gen hemofilije
Jedna od 200 žena imaće pobačaj (spontani abortus), zbog
amniocentesis-a. U skoro svim slučajevima ovaj test može reći dali
fetus ima Hemofiliju. Međutim, ponekad je doktoru potreban uzorak od
drugog hemofiličara u porodici.
Članovi hemofilija - poremećaj krvarenja kliničkog tima mogu
obezbediti ovu informaciju. Često, oni će pozvati savetnika po pitanju
genetike da se priključi timu. |