UDARNA SNAGA ISTINE - Dijagnoza hemofilije
 
Saturday
2016-12-03
7:46 PM
Welcome Guest
RSS
 
My site
Main Registration Login
Dijagnoza hemofilije »
Site menu

Our poll
Rate my site
Total of answers: 33

Statistics

Total online: 1
Guests: 1
Users: 0

Login form

Dijagnoza hemofilije

PDF Print E-mail
   

Kako se dijagnozira Hemofilija A i B?

Ukoliko doktori sumnjaju na Hemofiliju kod mladog deteta, oni će uraditi neke jednostavne laboratorijske testove. Uzeće uzorak krvi i izmeriti količinu faktora u krvi.

  • faktor VIII jeste protein koji nedostaje u Hemofiliji A
  • faktor IX jeste protein koji nedostaje u Hemofiliji B

Test će pokazati:

  • ima li osoba poremećaj zgrušavanja
  • koju vrstu poremećaja ima osoba
  • koliko je težak poremećaj koji ima

Hemofilija A i B mogu se podeliti u tri grupe, ovisno o težini.

Težina Nivo faktora VIII u krvi
 
Teška Manje od 1% od normalnog
Umerena Od 1% do 5% od normalnog
Blaga Od 5% do 30% od normalnog

Jedan od testova pokazaće koji je nivo Von Willebrandovog Faktora u krvi (VWF). To je još jedan od proteina odgovornih za proces normalnog zgrušavanja krvi. On deluje kao lepak, držeći trombocite za zid oštećenog krvnog suda. Ukoliko je nivo VWF nizak, onda osoba ima Von Willebrandovu bolest, a ne Hemofiliju A i B.

Obično treba 1-2 nedelje da rezultati testova budu gotovi.

Može li fetus biti testiran na hemofiliju (prenatalna dijagnoza)?

Da, ali nema smisla raditi te testove ukoliko žena nije spremna da prekine trudnoću (abortira).

Odluke vezane za imanje potomstva, uključujući i prenatalnu dijagnozu  i abortus, vrlo su lične prirode. Kako bi napravili izbor, roditelji moraju da imaju sve relevantne informacije o:

  • testiranju nosioca
  • prenatalnoj dijagnozi
  • prekidu trudnoće (abortusu)
  • prirodi hemofilije
  • trenutno dostupnoj terapiji hemofilije

Postoje dva testa sa ciljem utvrđivanja dali fetus ima hemofiliju

Prvi test jeste chorionic villus uzorkovanje (CVS).

CVS test, radi se u periodu 9-10 nedelje trudnoće.

Mali uzorak chorionic villi uzima se iz posteljice pomoću:

  • katetera kroz vaginu i cervix, ili
  • igle kroz trbušnu duplju

Tada se testira DNK ćelija fetusa sa ciljem utvrđivanja:

  • pola fetusa
  • da li fetus ima gen hemofilije

Rezultati su gotovi za 2-4 nedelje. Rizik podbačaja sa CVS-om je nizak. U skoro svim slučajevima ovaj test može reći dali fetus ima hemofilju. Međutim, ponekad doktor treba uzorak od drugog hemofiličara u porodici.

Drugi test naziva se amniocentesis.

Ovaj test obično se radi u 16-oj nedelji trudnoće. Igla se pozicionira u matericu. Uzima se mali uzorak amniotic fluida koji sadrži ćelije fetusa. Ćelije se uzgajaju nekoliko nedelja u laboratoriji pre ispitivanja. Tada se analizira DNK ćelije kako bi se saznalo:

  • pol fetusa
  • dali fetus ima gen hemofilije

Jedna od 200 žena imaće pobačaj (spontani abortus), zbog amniocentesis-a. U skoro svim slučajevima ovaj test može reći dali fetus ima Hemofiliju. Međutim, ponekad je doktoru potreban uzorak od drugog hemofiličara u porodici.

Članovi hemofilija - poremećaj krvarenja kliničkog tima mogu obezbediti ovu informaciju. Često, oni će pozvati savetnika po pitanju genetike da se priključi timu.

Calendar
«  December 2016  »
SuMoTuWeThFrSa
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Site friends
  • Create your own site


  • Copyright MyCorp © 2016
    Free website builderuCoz